Giãn Mao Mạch Xuất Huyết Di Truyền: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một rối loạn mạch máu hiếm gặp nhưng có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng. Bệnh lý này ảnh hưởng đến hệ thống mạch máu, làm xuất hiện các tổn thương dạng giãn mao mạch trên da, niêm mạc và nội tạng, dẫn đến chảy máu bất thường. Nhiều người có thể không nhận ra mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện các triệu chứng như chảy máu cam tái phát, thiếu máu do mất máu mạn tính hoặc xuất huyết nội tạng. Vậy giãn mao mạch xuất huyết di truyền có nguy hiểm không và cách kiểm soát bệnh như thế nào?

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia – HHT) là bệnh lý do đột biến gen di truyền, ảnh hưởng đến sự phát triển và cấu trúc của các mạch máu. Các nghiên cứu cho thấy bệnh chủ yếu liên quan đến đột biến ở hai gen ENG (Endoglin) và ACVRL1 (ALK1), làm suy giảm chức năng của tế bào nội mô mạch máu.

• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh, nguy cơ di truyền cho con cái lên đến 50%. Điều này giải thích tại sao giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường có nhiều người mắc trong cùng một gia đình.
• Mạch máu phát triển bất thường: Ở người bệnh, các mao mạch không hình thành đầy đủ lớp cơ trơn và màng đáy, dẫn đến giãn rộng và dễ vỡ. Khi áp lực mạch máu tăng lên, nguy cơ xuất huyết sẽ cao hơn.

Sự bất thường trong cấu trúc mạch máu không chỉ ảnh hưởng đến da và niêm mạc mà còn xuất hiện ở các cơ quan nội tạng như phổi, gan và não, dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng.

Triệu chứng lâm sàng của giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, phụ thuộc vào mức độ tổn thương mạch máu và cơ quan bị ảnh hưởng. Một số triệu chứng điển hình bao gồm:

Chảy máu cam tái phát

Đây là triệu chứng phổ biến nhất, xảy ra ở 90% bệnh nhân. Ban đầu, chảy máu có thể nhẹ, nhưng theo thời gian, tần suất và mức độ mất máu tăng dần, gây thiếu máu do thiếu sắt. Một số người bệnh phải truyền máu hoặc bổ sung sắt thường xuyên.

Xuất huyết tiêu hóa

Các tổn thương giãn mao mạch có thể xuất hiện trong dạ dày, ruột non hoặc đại tràng, gây xuất huyết tiêu hóa mạn tính. Bệnh nhân có thể gặp các dấu hiệu như:

• Đi ngoài phân đen hoặc có máu
• Thiếu máu không rõ nguyên nhân
• Mệt mỏi, chóng mặt, suy nhược do thiếu máu kéo dài

Giãn mao mạch ở da và niêm mạc

Các mao mạch giãn nở tạo thành những đốm đỏ hoặc tím, xuất hiện trên mặt, môi, lưỡi, đầu ngón tay hoặc niêm mạc mũi. Khi ấn vào, các tổn thương này sẽ biến mất rồi xuất hiện lại.

Tổn thương mạch máu nội tạng

Ở một số bệnh nhân, bệnh có thể gây ra các bất thường mạch máu ở các cơ quan quan trọng như:

• Phổi: Dị dạng động-tĩnh mạch phổi có thể gây khó thở, tím tái, hoặc tăng nguy cơ đột quỵ do tắc mạch nghịch thường.
• Gan: Rối loạn dòng chảy qua gan có thể dẫn đến suy tim hoặc tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
• Não: Dị dạng động-tĩnh mạch não có thể gây đau đầu, động kinh hoặc đột quỵ nếu xuất huyết não xảy ra.

Chẩn đoán giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Việc chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào tiêu chuẩn lâm sàng, xét nghiệm và kiểm tra hình ảnh học.

Tiêu chuẩn chẩn đoán Curaçao

Bác sĩ có thể sử dụng tiêu chuẩn Curaçao để đánh giá nguy cơ mắc bệnh:

• Chảy máu cam tái phát
• Tổn thương giãn mao mạch trên da hoặc niêm mạc
• Bất thường mạch máu nội tạng (phổi, gan, não, đường tiêu hóa)
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh

Nếu bệnh nhân có từ 3 tiêu chí trở lên, khả năng mắc bệnh là rất cao.

Xét nghiệm và kiểm tra hình ảnh

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu:

• Nội soi tiêu hóa để phát hiện tổn thương giãn mao mạch trong dạ dày và ruột.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá dị dạng động-tĩnh mạch trong phổi và não.
• Siêu âm gan để kiểm tra tổn thương mạch máu gan.
• Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen gây bệnh.

Biến chứng nguy hiểm của giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Mặc dù nhiều người bệnh chỉ gặp triệu chứng nhẹ, nhưng bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát tốt.

Thiếu máu do mất máu kéo dài

Chảy máu cam và xuất huyết tiêu hóa thường xuyên có thể dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh nhân có thể cần truyền máu định kỳ hoặc bổ sung sắt để duy trì nồng độ hemoglobin ổn định.

Đột quỵ và tổn thương não

Dị dạng động-tĩnh mạch não hoặc phổi làm tăng nguy cơ tắc mạch nghịch thường, dẫn đến đột quỵ hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA). Một số bệnh nhân bị động kinh hoặc suy giảm nhận thức do tổn thương não mạn tính.

Suy tim do tổn thương mạch máu gan

Bệnh nhân có tổn thương mạch máu gan có thể bị suy tim do tăng lượng máu shunt qua gan, gây quá tải cho tim. Trường hợp nặng có thể cần ghép gan để duy trì sự sống.

Vậy giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể kiểm soát được không? Phương pháp điều trị nào giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân?

Phương pháp điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Hiện tại, giãn mao mạch xuất huyết di truyền chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bằng các biện pháp y tế phù hợp. Điều trị bệnh tập trung vào kiểm soát chảy máu, bổ sung sắt, ngăn ngừa biến chứng nội tạng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Điều trị chảy máu cam và xuất huyết niêm mạc

• Liệu pháp laser và đốt điện: Sử dụng tia laser hoặc điện đông để làm co mao mạch, giúp giảm tần suất chảy máu cam.
• Thuốc xịt mũi chứa estrogen hoặc tranexamic acid: Giúp củng cố thành mạch và giảm nguy cơ chảy máu.
• Can thiệp mạch máu: Trong trường hợp chảy máu nghiêm trọng, bác sĩ có thể thực hiện nút mạch để hạn chế tình trạng mất máu.

Điều trị thiếu máu do mất máu kéo dài

• Bổ sung sắt: Người bệnh cần bổ sung sắt qua đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch để duy trì nồng độ hemoglobin.
• Truyền máu: Khi thiếu máu nặng, bệnh nhân có thể cần truyền máu định kỳ để tránh biến chứng suy nhược cơ thể.
• Thuốc kích thích tạo máu: Một số bệnh nhân có thể được chỉ định erythropoietin để kích thích tủy xương sản xuất hồng cầu.

Điều trị tổn thương nội tạng

• Dị dạng động-tĩnh mạch phổi: Có thể điều trị bằng phương pháp nút mạch để ngăn ngừa tắc mạch nghịch thường và đột quỵ.
• Dị dạng động-tĩnh mạch gan: Nếu bệnh gây suy tim hoặc tăng áp lực tĩnh mạch cửa, ghép gan có thể là giải pháp cuối cùng.
• Dị dạng mạch máu não: Trường hợp nguy cơ vỡ mạch cao, phẫu thuật hoặc xạ phẫu có thể được cân nhắc.

Liệu pháp sinh học

Nghiên cứu gần đây cho thấy một số loại thuốc nhắm trúng đích, như bevacizumab (ức chế VEGF), có thể giúp giảm chảy máu và cải thiện tình trạng mạch máu ở bệnh nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Tuy nhiên, liệu pháp này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu và cần được sử dụng dưới sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ.

Chăm sóc da cho người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Bệnh nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền có làn da nhạy cảm, dễ bị đỏ và giãn mao mạch trên mặt. Việc chăm sóc da đúng cách giúp giảm thiểu tổn thương và giữ cho da luôn khỏe mạnh.

Sử dụng sản phẩm dưỡng da chuyên biệt

Các sản phẩm của Dr. Spiller được phát triển theo công thức sinh học, giúp củng cố hàng rào bảo vệ da và giảm tình trạng giãn mao mạch. Một số sản phẩm phù hợp cho người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền bao gồm:

• Sensicura Cleansing Emulsion: Sữa rửa mặt dịu nhẹ, giúp làm sạch da mà không gây kích ứng, phù hợp với làn da nhạy cảm và dễ bị đỏ.
• Kem dưỡng Anti Couperose Cream giúp xoa dịu làn da nhạy cảm, giảm mẩn đỏ và kích ứng, đồng thời củng cố thành mạch, thu nhỏ lỗ chân lông, mang lại làn da khỏe mạnh, mềm mịn và săn chắc tự nhiên.
• Anti Couperose Gel: Gel chuyên biệt dành cho da bị giãn mao mạch, giúp củng cố thành mạch, giảm ửng đỏ và cải thiện độ đàn hồi của da.
• Alpine-Aloe Gel: Gel lô hội nguyên chất giúp cấp ẩm, làm dịu và tăng cường sức đề kháng cho da.

Chăm sóc da đúng cách

• Tránh các yếu tố kích thích: Tránh rửa mặt bằng nước quá nóng hoặc tiếp xúc với nhiệt độ cao, vì điều này có thể làm giãn mao mạch trầm trọng hơn.
• Sử dụng kem chống nắng: Người bệnh nên chọn kem chống nắng có chỉ số SPF cao và thành phần dịu nhẹ để bảo vệ da khỏi tác hại của tia UV.
• Massage nhẹ nhàng: Xoa bóp da mặt nhẹ nhàng giúp kích thích tuần hoàn và hạn chế tình trạng giãn mao mạch lan rộng.

Câu hỏi thường gặp về giãn mao mạch xuất huyết di truyền

1. Giãn mao mạch xuất huyết di truyền có chữa khỏi không?

Hiện tại, bệnh chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng bằng thuốc, can thiệp y khoa và chăm sóc sức khỏe phù hợp.

2. Bệnh có lây không?

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền không phải bệnh lây nhiễm mà do đột biến gen di truyền. Người bệnh có thể truyền gen bệnh cho con cái, với tỷ lệ 50% nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh.

3. Người mắc bệnh có thể mang thai không?

Phụ nữ mắc bệnh có thể mang thai, nhưng cần theo dõi y tế chặt chẽ do nguy cơ xuất huyết cao và ảnh hưởng đến tim mạch.

4. Chế độ ăn uống có ảnh hưởng đến bệnh không?

Chế độ ăn giàu sắt, vitamin C và thực phẩm chống viêm có thể giúp cải thiện tình trạng thiếu máu và bảo vệ thành mạch. Người bệnh nên hạn chế rượu bia, thực phẩm cay nóng và caffeine để tránh kích thích giãn mạch.

5. Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bệnh nhân nên đi khám ngay nếu có các triệu chứng như chảy máu kéo dài, khó thở, đau đầu dữ dội hoặc các dấu hiệu thần kinh bất thường như yếu liệt tay chân hoặc mất ý thức.

Kết luận

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một bệnh lý di truyền phức tạp, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được kiểm soát đúng cách. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Bên cạnh các phương pháp y tế, việc chăm sóc da đúng cách với các sản phẩm chuyên biệt từ Dr. Spiller có thể giúp giảm thiểu tình trạng giãn mao mạch trên da và duy trì làn da khỏe mạnh. Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu của bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và điều trị kịp thời.

Thông tin chi tiết vui lòng liên hệ

Dr.Spiller Việt Nam – Công ty TNHH Đầu tư 3R 

Hotline tư vấn miễn phí: 1900232433/ 090 464 44 88

Email: Info@dr-spiller.vn

Website: Dr-Spiller.vn

Facebook: https://www.facebook.com/dr.spiller.vn

Địa chỉ: Tầng 10 Tòa MHDI – 68 Nguyễn Cơ Thạch – Nam Từ Liêm – Hà Nội

“Dr.Spiller – Mang làn da nguyên bản trở lại”